Autismi on neljä kertaa yleisempi pojilla kuin tytöillä. Heidelbergin yliopistollisen sairaalan ihmisen molekyyligenetiikan laitoksen tutkijat löysivät selityksen ensimmäistä kertaa tähän ilmiöön. Hiiren aivoalueiden tutkimukset ovat osoittaneet, että testosteroni aktivoi tiettyjä riskigeenejä ennen syntymää ja sen jälkeen. Tulokset julkaistiin Molecular Neurobiology -lehdessä.
Mikä on autismin ja testosteronin suhde, jonka tutkijat ovat tunnistaneet?
Tähän asti oli tiedossa, että spesifisten geenien viat vaikuttavat hermosolujen kehitykseen.
Uudet tulokset osoittavat, että näillä geneettisillä hajoamisilla on suurempi vaikutus miesten aivoihin kuin naisilla.
Tutkijoilla on ensimmäisiä todisteita siitä, miksi pojilla on huomattavasti suurempi autismin riski. Tutkimukset ovat osoittaneet, että uroshiirien nuorissa aivoissa tietyt geenit "muuttuvat yhä enemmän proteiineiksi". Asiantuntijoiden mukaan tähän vaikuttaa korkeampi testosteronitaso - miespuolinen hormoni.
Tutkimusryhmä on tutkinut SHANK-geenejä vuosien ajan. Näiden geenitietojen virheillä on tärkeä merkitys autismin ja muiden mielisairauksien kehittymisessä.
Enemmän testosteronia - enemmän proteiineja?
Kokeissa ryhmä käytti aivokasvainsoluviljelmää mallina neuronien kehitykselle.
Näissä soluissa tutkijat havaitsivat, että SHANK-geenin aktivaatio on riippuvainen testosteronin sitoutumisesta androgeenireseptoriin. Kun tämä reseptori estettiin, riskitekijä katosi.
Asiantuntijat pystyivät vahvistamaan ilmiön tutkimuksissa nuorten hiirten aivoalueilla, joissa tämä reseptori ei muodostunut. He kärsivat huomattavasti vähemmän autismista kuin kontrollieläimet, joilla oli normaaleja reseptoreita.
Tutkijat tutkivat myös nuorten uros- ja naarashiirien aivojen proteiinimäärää. Miehillä, joiden veressä ja aivoissa on enemmän testosteronia, havaittiin korkeampi proteiinitaso.
Lisää proteiinia miesaivoissa lisää SHANK-geenien puutteita ja johtaa autismiin. Jatkotutkimuksen tavoitteena on luoda uusia lääkkeitä, jotka estävät "haitalliset" geenit varhaisessa vaiheessa.
Onko toisen poikavauvan riski paljon suurempi kuin ensimmäinen?
Autismin yhteydessä hermosolujen kehitys lapsen aivoissa heikkenee. Yksi 68 lapsesta (noin 1,5%) kärsii mielisairaudesta. Tyypilliset oireet ovat havaittavissa varhaisessa iässä, joten diagnoosi tehdään yleensä ennen 3. elämänvuotta.
Autistisilla ihmisillä on vaikeuksia sosiaalisessa vuorovaikutuksessa; viestintä ja käsitys.
He osoittavat usein erityisiä etuja ja kykyjä sekä toistuvia ja kapeita (rajoittavia) käyttäytymismalleja. Nämä autistisen käyttäytymisen piirteet voivat kuitenkin vaihdella suuresti potilaittain.
Tutkijat ihmettelivät, kuinka suuri riski toiselle lapselle on. Tähän asti oli tiedossa, että sisaruksilla on myös riski 6,1–24,7%. Lisäksi pojat kärsivät 4 kertaa useammin kuin tytöt - mikä tutkimus pystyi vahvistamaan.
Nyt tiedetään, missä määrin riski riippuu vanhemman veljen ja siskon sukupuolesta. Kirjailijat, mukaan lukien Nathan Palmer ja Isaac Cohan Harvard Medical Schoolista, ovat arvioineet yli 1,5 miljoonan amerikkalaisen perheen vakuutustiedot. Yli 3,1 miljoonasta lapsesta 39 000: lla on diagnosoitu autismi.
Autismissa naisilla miesten jälkeläisten taudin kehittymisriski on 17% suurempi. Naispuolisten jälkeläisten riski on 7,6%. Sitä vastoin poikien riski pienenee 13 prosenttiin, jos kyseessä on vanhempi veli, jolla on autismi.
Tukholman Carolina-instituutin tutkijat selittävät tämän genetiikan vaikutuksesta autismiin. Tätä varten he analysoivat ruotsalaisia tietoja, jotka sisälsivät 14 516 autismissa olevaa lasta. Siksi geneettisillä tekijöillä on etusijalla 83% tapauksista. Ympäristötekijöillä on vähemmän vaikutus ihmisiin, mikä on 17%.
Viimeisimpien tietojen mukaan ensimmäiselle lapselle riski on 24%, toiselle - 58% ja kolmannelle - 42%. Vähentämällä riskitekijöiden vaikutusta voit vähentää autismin todennäköisyyttä ihmisillä 10–15%.
