Perheellinen hyperkolesterolemia on synnynnäinen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee korkeana kolesterolina. Tämä tapahtuu melko usein, noin yhdellä 500: sta ihmisestä.
Syistä
Genetiikka on vastuussa taudista, koska syy sen esiintymiseen on viallinen geeni. Lipoproteiinien ja lipidien vaihto veressä rikkoo. Tämä johtaa epätavallisen korkeaan kolesterolitasoon jopa nuorena.
Yleisin syy on maksa-reseptoreiden häiriöt LDL-hiukkasille, jotka siirtävät kolesterolia maksaan.
Oireet
Korkea kolesteroli voidaan diagnosoida sattumalta, koska siihen ei liity kipua ja muita oireita. Joskus kolesterolitaso voi olla niin korkea, että ihokasvaimet alkavat ilmetä solmuina (ksantomat) tai keltaisen aineen kerrostumisena ylemmän silmäluomen ihoon (ksanthelasma). Lääketieteellinen interventio on kuitenkin välttämätöntä, koska viime kädessä korkea kolesteroli johtaa ateroskleroosiin, suurempaan riskiin verisuonitaudeista, mukaan lukien sydäninfarkti tai aivohalvaus.
Diagnostiikka
Korkea veren kolesteroli voidaan havaita biokemiallisen analyysin aikana. Myöhemmin suoritetaan geenitestaus, joka paljastaa mahdollisen mutaation.
Hoito
Kuten tavallisessa kolesteroliarvojen nousussa, terveellinen ruokavalio ja fyysinen toiminta ovat välttämättömiä. Pelkästään tämä ei riitä, koska keholla on geneettisesti indusoitu taipumus kerätä kolesterolia. Siksi kolesterolia alentavia lääkkeitä (etenkin statiineja ja PCSK9-estäjiä) tulisi hankkia. Vaikeissa tapauksissa suoritetaan plasmafereesi (veren puhdistusmenetelmä).
