fenylketonuria (PKU) on sairaus, joka liittyy suoraan aminohappojen metabolian rikkomiseen ja johtaa keskushermoston vaurioihin. Fenyyliketonuria löytyy pääasiassa tytöistä. Usein sairaat lapset syntyvät terveille vanhemmille (he ovat mutanttigeenin heterotsygoottisia kantajia). Liittyvät avioliitot lisäävät vain sellaisella diagnoosilla syntyneiden lasten määrää. Fenyyliketonuriaa havaitaan yleisimmin Pohjois-Euroopassa - 1: 10000, Venäjällä taajuudella 1: 8-10000 ja Irlannissa - 1: 4560. Neegereillä ei ole melkein mitään PKU: ta.
Fenyyliketonuria - syyt
Fenyyliketonurian ytimessä on entsyymipuutos, nimeltään fenyylialaniini-4-hydroksylaasi, joka syntetisoi fenyylialaniinin tyrosiiniksi. tämä tarkoittaa fenyylialaniinin ja sen johdannaisten (fenyylietikkahappo, fenyylimaito ja fenyylipyruviinihapot sekä fenyylietyyliamiini, fenyyliasetyyliglutamiini jne.) kertymistä kehon nesteisiin ja kudoksiin, jotka vaikuttavat myrkyllisesti keskushermostoon ja aiheuttavat häiriöitä glyko- ja lipoproteiinien aineenvaihdunnassa hormonien metabolia; aiheuttavat serotoniinin ja katekoliamiinien metabolisia häiriöitä, aminohappojen kuljetushäiriöitä, perinataalitekijöitä.
Fenyyliketonuria - oireet
Vastasyntynyt näyttää täysin terveeltä, ensimmäiset taudin oireet alkavat ilmestyä, kun lapsi saavuttaa 2–6 kuukautta. Fenyyliketonuria ilmenee vakavasta heikkoudesta, kiinnostuksen puutteesta ympäristöön; ahdistusta, oksentelua ja lisääntynyttä ärtyneisyyttä voi esiintyä. Jo lapsen täyttyessä kuuden kuukauden ikäiseksi voit huomata osan hänen henkisestä kehityksestä.
Vauvan kasvu voi olla normaalia tai vähentynyt. Myös kallon koko pienenee, myöhemmin hampaat, vauva alkaa myöhemmin istua ja kävellä. Tällaiset lapset erottuvat erityisestä asennostaan ja liikkeistään: he kävelevät heiluttaen, pienillä askelin, laskemalla hartioitaan ja pääään, jalat leveästi toisistaan, jotka ovat taipuneet lonkka- ja polvinivelistä.
Potilaat istuvat myös ”räätälöityyn asentoon”, ts. Jalat on ylös nostettu, mikä liittyy lisääntyneeseen lihasäänyteen. Fenyyliketonuria vaikuttaa useimmissa tapauksissa hiukan tukkaisiin, sinisilmäisiin lapsiin, joilla iholla ei ole pigmentointia. Joillakin näistä potilaista on epilepsiakohtauksia, "hiiren" haju on ominaista, mutta ne katoavat iän myötä. Ilmaistaan raajojen syanoosi ja dermofragismi, hikoilu ja lisääntynyt herkkyys vammoille ja auringonsäteille. Useammin lasten fenyyliketonuria ilmenee dermatiitista, vakavasta ekseemasta, hypotensiosta ja taipumuksesta ummetukseen.
Fenyyliketonuria - diagnoosi
PKU: n peruuttamattomien vaikutusten estämiseksi sen diagnoosi suoritetaan heti syntymän jälkeen. Äitiyssairaalassa täysimittaisen vauvan 4.-5. Elämän päivänä ja 7. - ennenaikainen vauva ottaa verta tutkittavaksi. Pisara kapillaariverta kyllästetään erityisellä paperimuodolla. Jos fenyylialaniinin pitoisuus veressä on yli 2,2 mg%, niin vauva vanhempineen lähetetään lääketieteelliseen ja geneettiseen keskukseen tutkimusta, lisätutkimuksia ja diagnoosia varten.
Fenyyliketonuria - hoito ja ehkäisy
Fenyyliketonuria hoidetaan tällä hetkellä ainoalla menetelmällä - ajoissa järjestetyllä ruokavaliohoidolla, joka perustuu fenyylialaniinin rajoittamisen periaatteeseen ruoassa. Samaan aikaan tuotteet, jotka sisältävät lisääntynyttä määrää proteiinia (raejuusto, kala, liha, suklaa, vilja, palkokasvit, munat, leipomotuotteet, pähkinät jne.), Jätetään kokonaan ruokavalion ulkopuolelle. PKU: n potilaiden kliinisessä ravinnossa käytetään ulkomaisen ja kotimaisen tuotannon erikoistuneita tuotteita.
Enintään vuoden lasten ravitsemukseen tuotteet ovat koostumukseltaan samanlaisia kuin rintamaito - Lofenilakin, Atenilakin ja muiden seokset. Vanhemmille lapsille suositellaan "Maxamum-XP", "Tetrafen" ja "fenyylitön" sekoituksia. Fenyyliketonuriaa sairastaville potilaille rasvan lähde on voi, ghee ja kasviöljy. Mehut, sokerit, hedelmät ja vihannekset sisältyvät myös ruokavalioon. Sairaita lapsia tarkkailee jatkuvasti neuropsykiatri ja paikallinen lastenlääkäri. Seerumin fenyylialaniinipitoisuutta seurataan myös säännöllisesti erityisen aikataulun mukaisesti.
