Kystinen fibroosi - Geneettinen sairaus, joka liittyy heikentyneeseen limantuotantoon ja hikirauhasten patologiaan. Tauti vaikuttaa yleensä keuhkoihin, suoliin, haimaan, sukupuolielimiin ja nivelkipuun.
Terveellä ihmisellä lima on erityinen vesipitoinen neste. Se ylläpitää tarvittavaa kosteustasoa sisäelimissä, suojaa niitä infektioilta tai kuivumiselta. Kystistä fibroosia sairastavilla potilailla lima muuttuu viskoosiksi ja paksuksi.
Seurauksena muuttunut lima kertyy keuhkoihin ja tukkii hengitysteitä, mikä johtaa patogeenisten bakteerien lisääntymiseen, mikä puolestaan aiheuttaa erilaisia keuhkosairauksia.
Lisäksi limasta voi tulla este ravinteiden liikkumiselle haiman läpi, minkä seurauksena elimistö ei saa tarvittavaa määrää ravinteita.
Kystinen fibroosi - syyt
Taudin syy on geeni, jota kutsutaan kystisen fibroosigeeniksi (ns. Kalvon läpäisevä säätelijä). Tämä geeni tuottaa proteiinia, joka säätelee suolan ja veden liikkumista ihmisen kehon solussa ja solun ulkopuolella. Kystistä fibroosia sairastavilla ihmisillä geeni ei toimi kunnolla, mistä syystä keho vapauttaa erittäin suolaista hikeä sekä viskoosia ja tahmeaa limaa.
Tauti on perinnöllinen, vaikka lapsetkin sairastuisivat, vaikka molemmat vanhemmat ovat kystisen fibroosin kantajia. 25 prosentilla tällaisen käsityksen tapauksista lapsi ei ole sairauden kantaja eikä haittaa. On myös syytä huomata, että kystisen fibroosin kantajat elävät täysin normaalia elämää eikä heillä ole taudin oireita, vaikka he kykenevät siirtämään ne lapsilleen.
Kystinen fibroosi - oireet
Lähes kaikki kystisen fibroosin oireet johtuvat paksun, tahmean liman läsnäolosta potilaan kehossa. Tyypillisimpiä oireita ovat:
- toistuva yskä, johon liittyy ysköksen tuotantoa;
- keuhkoputkentulehduksen ja keuhkokuumeen iskut, jotka voivat aiheuttaa keuhkokuumeen;
- kehon kuivuminen;
- suolainen iho;
- ulosteongelmat, ripuli;
- hyvä ruokahalunpudotus, riittämätön kasvu.
- epämukavuus ja kipu vatsassa;
- impotenssi.
Kystinen fibroosi voi aiheuttaa seuraavia sairauksia ja häiriöitä: sinuiitti, nenän polyypit, keuhkoputkien sairaus, pneumotoraksi (tai keuhkovauriot), haimatulehdus (tai haiman tulehdus), ummetus, sormien paksuuntuminen, peräsuolen esiintyminen, diabetes, maksasairaus, hauraat luut ja muut.
Kystinen fibroosi - diagnoosi
Ensinnäkin, lääkäri oppii sukulaisten sairauksista, minkä jälkeen hän suorittaa potilaan perusteellisen tutkimuksen.
Seuraavaksi tarvitaan testisarja diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä testejä käyttämällä mitataan hien suolapitoisuus. Lääkäri levittaa pilokarpiinilla (erityislääke) osan käsivarresta kyynärpään yläpuolella tai osan jalasta. Tähän alueeseen on kiinnitetty elektrodi, joka provosoi hikoilua. Tämä paikka on suljettu lämpöä pidättävällä kankaalla tai erityisellä muovilla. 30 - 40 minuutin kuluttua suoritetaan hiki-testi. Menettely toistetaan kahdesti. Jos molemmissa tapauksissa suolapitoisuus on korkea, niin henkilö on sairas kystisessä fibroosissa.
Lisäksi on mahdollista suorittaa lisätestejä tarkemman diagnoosin tekemiseksi.
Kystinen fibroosi - hoito ja ehkäisy
Koska kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, sen eliminointi on mahdotonta. Hoito pelkistetään kystisen fibroosin spesifisten oireiden tukahduttamiseen ja niiden ehkäisyyn.
Joten esimerkiksi keuhkosairauksissa on välttämätöntä:
- antibioottien käyttö;
- rintakehän fysioterapeuttinen hoito;
- fysioterapiaharjoitukset ja fyysiset harjoitukset.
Painopiste on keuhkoinfektioiden ehkäisyyn, joka liittyy keuhkojen liialliseen limaa. Lisäksi suolen tukkeutumisen estäminen on tärkeää, mikä johtaa potilaan hyvään ravitsemukseen.
