verenvuototauti he kutsuvat perinnöllistä sairautta, jolle on ominaista hyytymistekijöiden puute, jolloin veren hyytymisprosessi hidastuu ja verenvuotoaika pidentyy. Useammin hemofilia vaikuttaa poikiin (paitsi hemofilia C, johon tytöt voivat myös sairastua).
Hemofiliatyyppejä on kolme tyyppiä, jotka eroavat veressä puuttuvien hyytymistekijöiden perusteella:
- hemofilia A - on yleisimpiä, kun veressä ei ole hyytymistekijää VIII, jota edustaa erityinen proteiini (antihemofiilinen globuliini).
- hemofilia B (joulutauti) - esiintyy riittämättömällä IX-hyytymistekijän tai joulutekijän aktiivisuudella.
- C-hemofilia on harvinaisin muoto, jota esiintyy ilman XI-hyytymistekijää.
Hemofiliageenin kantajat (johtimet) ovat naisia. Tällaiselle naiselle syntyneillä pojilla on 50% mahdollisuus saada tämä tauti. Itse kantajilla ei yleensä ole merkkejä hemofiliasta.
Hemofilia - sairauden syyt
Veren hyytyminen (hemostaasi) on tärkeä kehon suojareaktio, jota aktivoivat verisuonivauriot ja verenvuoto. Sitä tarjoavat erityiset aineet, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi, sekä pienet verisolut tai verihiutaleet. Koagulaatioprosessin onnistunut loppuun saattaminen ja verenvuodon lopettaminen on mahdollista vain, jos kaikki hyytymistekijät ovat läsnä, samoin kuin riittävä määrä verihiutaleita. Tiettyjen hyytymistekijöiden puutteessa ajoissa tapahtuvasta hemostaasista tulee mahdotonta, toisin sanoen hemofiliaa.
Hemofilia - taudin oireet
Hemofilia ilmenee pääasiassa seuraavista oireista:
- pitkäaikainen verenvuoto, joka alkaa heti tai muutaman tunnin kuluessa vamman, hampaan uuton tai spontaanin saamisesta;
- suurten mustelmien (hematoomien) esiintyminen pienten vammojen jälkeen;
- usein nenäverenvuodot;
- nivelten sisäinen verenvuoto (hemartroosi), joka on vakava hemofilian komplikaatio, jolle on tunnusomaista veren tunkeutuminen niveliin ja vaikea kipu, nivelten turvotus ja liikuntarajoitteisuus.
- veren esiintyminen ulosteessa ja virtsassa.
Hemofilia - taudin diagnoosi
Kaikille kolmelle hemofiliatyypille on tunnusomaista samat oireet, joten yksi tai toinen tauti voidaan diagnosoida vain laboratoriokokeilla.
Hemofilia - hoito ja ehkäisy
Hoitoon on erittäin tärkeää tietää hemofilian tyyppi. Pääsääntöisesti se perustuu potilaan pulassa olevan tekijän laskimonsisäiseen antamiseen. Hoidon tuloksena verenvuoto voidaan estää tai sen seuraukset voidaan estää ilman vammaisuutta.
Koska hemofilia aiheuttaa verenvuotoa lihaksensisäisinä ja ihonalaisina injektioina, on suositeltavaa pistää lääkkeitä laskimonsisäisesti tai ottaa suun kautta. Potilaiden ruokavalioon tulisi sisältyä elintarvikkeita, jotka sisältävät A-, B-, C-, D-vitamiineja, fosfori- ja kalsiumsuoloja. Komplikaatioettomien verenvuotojen vuoksi on välttämätöntä tarjota potilaalle täydellinen lepo, kylmä. Sairaan nivelten immobilisoimiseksi käytetään kipsivalettua 3-4 vuorokautta, jatkokäsittely suoritetaan UHF: llä.
Ennalta ehkäisevistä toimenpiteistä tärkeässä asemassa on avioparin geneettinen neuvonta. Hemofiliapotilaita ja naispuolista hemofiliajohtajaa, samoin kuin tervettä miestä ja naista, ei suositella lapsille. Kun terve nainen on raskaana hemofiliapotilaasta 14. - 16. raskausviikolla, sikiön sukupuoli määritetään transabdominaalisen amnioentestesimenetelmän avulla. Jos hän osoittaa syntymättömän lapsen olevan tyttö, äitejä kehotetaan lopettamaan raskaus hemofilian leviämisen vaaran vuoksi naisjohtajan kautta. Naisjohdin voidaan tunnistaa määrittämällä tekijät VIII tai IX heidän veressään kvantitatiivisella biokemiallisella menetelmällä.
Kommentit
